Sławomir Zagórski, "Bez wyciszenia nie ma życia - rozmowa z autorką odkrycia" (2005)

Sławomir Zagórski: Dlaczego wyciszanie genów chromosomu X jest takie ważne? Co by się stało, gdyby taki proces w ogóle nie istniał?
> <br> Dr Laura Carrel, Penn State College of Medicine: Po to, by uzmysłowić sobie, co dzieje się, gdy w organizmie działa zbyt wiele genów, najlepiej pomyśleć o ciężkiej chorobie, jaką jest zespół Downa. Down to efekt jednej dodatkowej kopii maleńkiego, zawierającego zaledwie 300 genów 21. chromosomu. Rezultat jest dramatyczny - opóźnienie umysłowe, czasem wady serca. Proszę sobie teraz wyobrazić konsekwencje działania w żeńskich komórkach nie jednego, lecz dwóch wielkich, liczących ponad tysiąc genów chromosomów X. Dziś wiemy, że całkowita nieumiejętność wyciszania jednego z komórkowych Iksów prowadzi do śmierci organizmu.
> <br> Wyciszanie Iksa to losowy proces. Jego efektem może być więc blokowanie "dobrych" genów i w rezultacie ujawnienie u kobiety choroby związanej z chromosomem X?
> <br> - Rzeczywiście, komórki, wyciszając chromosomy X, nie odróżniają "złych" genów od "dobrych". Jednak w wyniku tego kobiety chorują niezwykle rzadko. Jeśli nawet w ok. 50 proc. komórek do głosu dochodzi "zły" gen, wystarczy, by w jakiejś części komórek zadziałał gen "dobry", a wszystko wraca do normy.
> <br> Czy Pani praca dowodzi, że przedstawicielki płci pięknej są bardziej genetycznie zróżnicowane, niż myśleliśmy do tej pory?
> <br> - W komórkach, które badaliśmy, tak jest w istocie. Czy ta zasada odnosi się do wszystkich samic u ssaków - trudno powiedzieć.
> <br> Pisze Pani, że nie wiadomo, jakie będzie praktyczne znaczenie Waszych obserwacji na temat wyciszania Iksa. Mogłaby Pani pospekulować?
> <br> - Nasze badania należą do tzw. badań podstawowych. Wydaje mi się jednak, że przyszłe eksperymenty mogą dowieść ich znaczenia w medycynie. Medycyna interesuje się bowiem, dlaczego u różnych pacjentów ta sama choroba ma różny przebieg, a także dlaczego pacjenci inaczej reagują na te same leki. A ponieważ o tym wszystkim decydują drobne różnice genetyczne między ludźmi, odkrycie kolejnej przyczyny owych różnic może okazać się przydatne.<br/>